El conocimiento es poder

La Amiloidosis es una enfermedad que tiene varios tipos, uno de ellos y el que casualmente Mallorca, donde nací es la A.hereditaria por transtirretina el quinto foco a nivel internacional, y segundo Valverde del Camino (Huelva) ; de la que por ahora soy portadora asintomática. Es hereditaria, endémica y degenerativa. También hay focos aislados en el resto del territorio nacional.

Al ser multiorgánica y afectar a varios órganos, requiere ser tratada por un equipo multidisciplinar, compuesto por especialistas en aparato digestivo, neurólogos, nefrólogos, cardiólogos, y oftalmólogos. La TTR es una proteína amiloíde que sintetiza mal haciendo anómalos plegamientos y se depositan en los órganos vitales, impidiéndoles su correcto funcionamiento. Esta proteína es fabricada por el hígado y en estadio más avanzado también la retina ocular la crea; ocasionando problemas de visión como sensación de falta de transparencia, cataratas y glaucoma.

En esta enfermedad, como en todas es muy importante tener un diagnóstico precoz, para ella es muy importante su difusión.

De ahí mi decisión de compartir mi experiencia en este testimonio.

Mi madre comenzó a tener síntomas a los 70 años y tras ser brutalmente atropellada, empezamos un vía crucis yendo a neurólogos, hasta que un Dr. especialista y pupilo del descubridor Dr. Corino Andrade de Portugal, me trasladó el diagnóstico, aconsejándome hacerme las pruebas y al dar positivas, hacérselas a mis hijos ( entonces muy pequeños).

Para mí fue muy traumático pues entonces se le denominaba » Síndrome de Andrade». Mi hija dio positivo, pero decidí guardar el secreto por no darles el disgusto a mis padres y a mi segundo marido, ya que no es contagiosa.

Me sentí muy sola y poco apoyada, por lo que acudí a más especialistas en Barcelona y acudí años más tarde a la tesis doctoral de la hija del insigne y recientemente fallecido Dr. Miguel Munar Qués, compañera mía de colegio y también especialista en la enfermedad, allá por los años 80.

En el año 96 mi marido falleció y fuí cayendo aún más en una profunda depresión, siendo ingresada por desnutrición y deshidratación al estár postrada en la cama mucho tiempo.

Poco después mi hija desarrolló la enfermedad a los 23 años y separada de su padre, volví al peregrinaje por especialistas otra vez hasta que el mismo Dr. Munar se la diagnosticó pasándola directamente a lista de espera para trasplante hepático que se le realizó a los 26. Ella al reponerse, entró en la Asociación Balear y ante la petición de su médico entré para ayudarla. Ello me dió un sentido para luchar y tras dejarlo ella por secuelas de la enfermedad; decidí crear la Asociación Española de Amiloidosis AMILO.

Actualmente, este gran trauma que casi me costó la vida, ya que estuve 15 años hundida y tocando fondo, me dio un motivo para levantarme cada día con el propósito de ayudar y estudiar para poder informar.

Ahora he aprendido a estar sola sin sentirme así.

Empezar un gran proyecto a los 60 años sin ayuda y con muchas trabas no ha sido fácil, pero trabajo con ilusión día a día.

Esta enfermedad se puede producir entre los 25 y los 70 años y si el médico que te trata está informado, el diagnóstico es rápido y  tenemos a nuestro alcance medicación  aprobada por la FDA y la EMA que antes era solo un estabilizador de la proteína, y ahora hay dos más que son inhibidores que se aprobaron el día 1 de mayo de 2.020.

Por otro lado, mi hijo a los 18 años, desarrolló una leucemia linfoblástica aguda y el médico sugirió que su hermana fuese donante de médula; fué entonces ya viuda y muy sola tuve que hacer saber que mi hija no podía serlo por ser portadora de esta enfermedad (entonces sin medicación) no me quedó más remedio.

Yo no quise que nadie les amargase la infancia y la adolescencia y guardé el secreto. 

Los primeros síntomas son: pérdida de peso, cansancio, insensibilidad en los pies, diarreas alternando con estreñimiento y disfunción eréctil en los hombres.

Una mala noticia, puede ser una buena noticia, ya sabes dónde tienes que atacar. No hacer mucho caso de los consejos de amigas, tampoco cuando buscas en Internet, ya que  hay contenidos que confunden mucho. Es mejor ir a un profesional, porque una depresión te puede costar la vida y lo importante en una enfermedad física es tener la mente sana, es muy importante.

Yo, gracias a Dios, todavía no la he desarrollado, pero estoy al límite. Cuando te diagnostican una enfermedad es importante tener salud mental. No hay que tener reparos en ir a un psicólogo o psiquiatra, creo que quizá mejor un psicólogo ya que te suele dedicar más tiempo y no suele administrar tantos psicotrópicos. Es importante que los psicólogos estén integrados en la sanidad pública.

Son básicas dos cosas: primero, en el periodo de no aceptación, cuando recibes el diagnóstico, ver la parte positiva, la mala noticia puede ser la buena, porque ya sé contra qué tengo que luchar; y segundo, acudir a un profesional.

A mí me ha servido de motivación para cada día poder aprender algo y poder ayudar a alguien y darle un poco de esperanza, una orientación o simplemente oír que me dan las gracias, para mí, es una satisfacción muy grande. 

La clave es no derrumbarse, utilizar una desgracia para transformarla en algo positivo y tener fuerza mental.

El conocimiento es poder – Maria – España