Mi Herencia Familiar

Nacer y vivir en Venezuela ha sido un verdadero honor, hijo de Eulogio R. D. y Justina O. L. con 49 años de edad soy el cuarto de 6 hermanos. Nací por allá en 1972 un día 21 de mayo. Según mis hermanos y mamá siempre fui un tanto enfermizo, al punto que una vez tuve peritonitis y fue grave.

En retrospectiva siempre recuerdo a mi papá muy flaco y enfermo, pero éldecia de algo debe morir la gente. Al pasar varios años su condición de salud empeoró y visitaba varios médicos, vitaminas, rayos X, hospitalización, retención de líquido, pérdida de visión, caídas recurrentes, debilidad, diarreas, fallo renal y muerte en enero de 1992. Causa de la muerte: Deficiencia Renal Crónica

En distintas ocasiones a mi mamá y hermana los medicos le decian; Usted debe vigilar a sus hijos porque esto puede ser hereditario, ese fallo renal, así que ante cualquier molestia asociada a los riñones nunca faltó un brebaje o medicamento para aliviar los cólicos.

Rápidamente transcurren 17 años y es momento de sentar cabeza y formar una familia, afortunadamente aparece una mujer maravillosa en mi vida y luego de un tiempo decidimos casarnos celebrando un matrimonio civil, un matrimonio catolico y un matrimonio cristianao evangelico, esta última, religión a la que me convertí. En nuestro noviazgo y primeros años de casados aparecieron molestias y malestares, sensación de ardor que quemaba mis pies y a lo que no encontraba explicación, sentía algo de alivio con algunos masajes y sumergirlos en agua helada y finalmente dejé de usar zapatos cerrados.

Llega el año 2013 y en la búsqueda de respuestas un neurólogo me refiere a su profesora universitaria, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Caracas ubicado a varias horas de mi residencia. Para ese entonces había sufrido varias crisis y fue una de ellas la que propició mi hospitalización, punción lumbar, interrogatorios, busqueda de antecedentes familiares y otras preguntas relevantes.

Antecedentes Familiares y su Salud

• Madre vive? Si, es Hipertensa y Diabética.
• Padre Vive? No, falleció de una enfermedad renal crónica, se encienden alarmas y un sigiloso enemigo empieza a ser descubierto.

Seguido pruebas de rutina y otros analisis, descartando sospechas hasta que finalmente deciden hacer biopsia de nervio sural y BINGO!!! positivo para depósitos de Amiloide. Acto seguido veamos que tipo de amiloidosis es: Un examen genético daria esta información para ello la muestra de sangre viajó a Estados Unidos y los resultados irrefutables AMILOIDOSIS FAMILIAR POR TRANSTIRETINA en ese momento con la nomenclatura Val30Met.

Familiar? mutación? herencia? y ahora que hacemos? hay tratamiento? Recomendaciones doctora?

Aquellas palabras del médico de mi papá volvieron a nuestras memorias, sus hijos pueden heredar la enfermedad que aqueja a su esposo, la señora Justina. Solo uno de mis hermanos se realizó exámenes con fines diagnósticos.

Siendo una enfermedad rara de difícil diagnóstico y tratamiento costoso en el año 2016 se crea la Asociación Venezolana de Pacientes con Amiloidosis Familiar AVPAF cuyo objetivo principal es informar sobre esta dolencia y acercar pacientes con el mismo diagnóstico.

El 16 de diciembre de 2018 decidí ser libre de la amiloidosis, nunca me rendí, luché con todas mis fuerzas, subí a otro nivel donde ya nada me duele, Agradezco a mi noble esposa Yulimar Tortolero y su familia que me hicieron parte de la suya, me cuidaron. Y tambien a todos los que me brindaron su solidaridad.

Abrazos Richard D.

Por: Elwis D.

Mi Herencia Familiar – Richard – Venezuela