Mijn leven met Amyloïdose

Vanaf 2015  ben ik  geplaagd door een veelheid aan klachten zoals infarcten, infecties, longproblemen en ben ik 12 kg afgevallen. Chronisch zijn de verschijnselen van vermoeidheid, kortademigheid, pijnlijke onderbenen en handen. Diverse keren ben ik uit voorzorg behandeld op de afdeling hartbewaking en een enkele keer gekatheteriseerd en soms gedotterd. Diverse suggesties mijnerzijds aan de diverse artsen of er wellicht een verband bestaat tussen de diverse kwalen en incidenten vinden geen gehoor. Mijn mentale gezondheid laat te wensen over.

Najaar 2018 heb ik een afspraak met een reumatoloog in het UMC-U voor onderzoek naar reuma in mijn pijnlijke handen, uitslag negatief. De reumatoloog ziet echter een afwijkende bloedwaarde (Protonine) en overlegt eerst met het Antonius en daarna met mij: dezelfde avond lig ik in het Antonius en na een zeer slechte nacht word ik de volgende dag weer gekatheteriseerd, gedotterd en wordt er een stent geplaatst.

Het is inmiddels 2019. De intensivist/cardioloog bestelt weer een echo, (op 3 april) waarvan de uitkomst (op 10 april) aangeeft dat er iets mis is met de hartspier: ‘er is een verdikking geconstateerd waarvan de vermoeidheid het gevolg zou kunnen zijn’. Er komt op dat moment geen vervolg op deze diagnose. Vanaf 21 mei komen zaken in een stroomversnelling: ik word gedurende 4 dagen weer opgenomen vanwege een infarct. Ik krijg een bètablokker die na 2 dagen weer wordt gestopt omdat de hartslag plotseling wegzakt naar 35.

Het is zover: op 23 mei komen de eerste meldingen over hetgeen er aan de hand is. De diverse infarcten, de eindeloze lijst met klachten en ook nog andere signalen wijzen in de richting van Amyloïdose. Ik vraag de arts twee keer het woord te spellen, als ik het dan nog niet begrijp schrijft ze het op een simpel papiertje. Nader onderzoek is nodig ter bevestiging. Er worden MRI/PET/CT-scans gemaakt en staat de uitslag vast: ‘Eiwitstapeling op de hartspier’. Verdere  afspraken over behandelingen volgen op de poli. Ik neem afscheid van mijn interventie/cardioloog en kom onder behandeling van een cardioloog met verstand van zaken. Ik mag weer naar huis, uitgeput, zie er slecht uit en ben ronduit neerslachtig.

Op 6 juni volgt het gesprek op de poli en wordt definitief vastgesteld: Amyloïdose, ‘een verworven type, ATTR/CM: eiwitstapeling op de hartspier waardoor deze achteruitgaat in functie. Het is een progressieve aandoening waarover weinig bekend is. De cardioloog gaat een verwijzing voorbereiden naar het expertisecentrum Amyloïdose van het UMC Groningen.

Op 7 juni meldt de cardioloog dat een nagekomen bloedanalyse duidt op een andere vorm van Amyloïdose: de AL-variant. Voordat de verwijzing kan worden verstuurd dient eerst deze mogelijke variant nader te worden onderzocht door de hematoloog. Om de AL-variant te kunnen vaststellen worden o.a. een beenmerg- en buikvetpunctie uitgevoerd. Zelden in mijn leven ben ik zo nerveus geweest als voor het moment waarop de uitslagen bekend zouden worden. Op 2 juli laat de hematoloog weten dat de AL-variant voor 80% is uitgesloten, maar dat wederom nog een PET-scan moet worden gemaakt. De uitslagen hiervan worden op 9 juli verwacht.

Op 7 juli laat de cardioloog alvast weten dat er van een AL-variant geen sprake is en dat de verwijzing naar het UMC-G zal worden opgesteld. Op 9 juli volgt de bevestiging van de hematoloog. Grote opluchting: de ATTR/CM-variant werd aangemerkt als de minst ernstige vorm van eiwitstapeling en voor de AL-variant geldt het tegenovergestelde. Er moet nog wel nader worden onderzocht of de ATTR/CM in mijn geval erfelijk is. Ik ben de betreffende cardioloog en hematoloog dankbaar dat zij zo efficiënt en met verstand van zaken hebben gehandeld.

Tot zover een deel van mijn leven met Amyloïdose zonder dat ik mij daarvan bewust was. Amyloïdose is vrij onbekend, een arts liet zich ontvallen: ‘dat gaat vanzelf over’, maar heeft daarvoor later excuses aangeboden.

Eind 2019 word ik geïncludeerd in een onderzoek met de officiële titel ‘Een multicenter, open-label, fase 3-onderzoek ter evaluatie van de veiligheid van dagelijkse orale toediening van (…….) 61 mg Tafamidis etc…Er wordt een overeenkomst getekend met de details van het onderzoek en de wederzijdse afspraken. Een van de afspraken is dat UMCG het erfelijkheidsonderzoek voor haar rekening neemt. Door miscommunicatie wordt dit pas na 6 maanden gestart en laat de uitslag ook nog een paar maanden op zich wachten. Uiteindelijk is de uitslag gelukkig negatief en spreken we voortaan over mijn ‘Wild-Type ATTR/CM’.

De periode tot najaar 2o20 lijkt op een herhaling van zetten. Ik word weer een aantal keren met acute hartproblemen opgenomen, ook is er een keer sprake van een vermeende TIA. Na alle controles kan ik ieder keer weer dezelfde dag naar huis. Heel langzaam echter lijkt er zich een kentering voor te doen.

Echter blijven er nog wel een aantal precaire zaken de aandacht vragen, met name mijn psychische situatie. Ik word meer en meer somber, kom tot weinig, door de fysieke malheur maar ook door de sociale beperkingen vanwege de Coronamaatregelen. Uiteindelijk heeft een psycholoog mij uit de put getrokken. Het bezoek aan de patientendag, georganiseerd door Amyloïdose.nl, is zeer plezierig en nuttig, heel relativerend om lotgenoten te spreken.

Er vinden nog een aantal onderzoeken plaats die overbodig blijken te zijn nadat meer bekend wordt over de diverse bijwerkingen van Amyloïdose en waarbij de matige kennis ervan bij een aantal artsen opvalt.

 Gaandeweg lijkt het er op dat het aantal incidenten afneemt, ik onderneem meer, fiets en wandel wat verder en word weer wat vrolijker.

In het voorjaar laat mijn cardioloog op advies van UMC-G een scan maken en werd deze  vergeleken met de vergelijkbare scan van 2 jaar geleden. De uitkomst van de vergelijking leert dat de situatie niet is verslechterd. Dit in combinatie met de positieve berichten als eerder vermeld  geeft hoop. ATTR/CM is met de huidige beschikbare medicijnen niet te genezen. Tafamidis 61 mg kan het proces wel vertragen waardoor het medicijn levensverlengend werkt.

Mijn leven met Amyloïdose – Hans – Netherlands