Mi camino es este

Hola, mi nombre es Eduardo, tengo 33 años, soy de Cangas del Morrazo, de la provincia de Pontevedra y tengo esta mutación genética que es la Amiloidosis HTTR, la hereditaria. Esta enfermedad empieza a afectar a nivel nervioso, de piernas primero, luego brazos, luego empieza a afectar al nivel digestivo y cuando está más avanzada afecta a órganos como el corazón y la vista incluso.

En estos momentos llevo más de un año de baja. Estoy intentando arreglarlo a ver si me conceden una incapacidad total por la Seguridad Social.

En el día a día tengo bastantes dolores en las piernas, me dificulta al andar y en las rutinas de subir escaleras y agacharme, que parece que no es nada, pero si que es muy importante.

Esta genética que tengo es por parte de mi madre. La enfermedad la tuvo ella y falleció y mi hermano también la tuvo y falleció en 2017, con 37 años.

Después de la desgracia de la pérdida de mi hermano en junio, en agosto de 2017, quise , ya tengo una pareja y quería tener un hijo. Me hice el estudio genético en un hospital de Vigo y en enero de 2018 me dieron los resultados. Salió, como digo yo, la bola negra.

Como ya viví esto en casa desde los ocho o nueve años con mi madre, más o menos lo tengo muy asimilado, pero fue un golpe muy grande en el momento en el que me dieron la noticia. Una desgracia muy grande, como si se me cayese el mundo encima.

No padecía nada, ningún síntoma. Los primeros síntomas son unos hormigueos en las puntas de los dedos que luego suben hacia arriba, pérdida de sensibilidad en las piernas, afectaciones digestivas, hormigueos también en ambas manos y luego, en estado muy avanzado afecta al corazón y la vista.

Cuando me dijeron eso fue un golpe muy duro. Tuve que afrontarlo. Sabía que estaba ahí, que tenía esa probabilidad de que saliera eso porque en mi familia este gen es dominante y tenía casi todas las papeletas.

A los tres o cuatro meses empecé a tener todos los síntomas. No me digas cómo fue, pero fue una cosa tan rápida, tan rápida: pérdida de peso, a nivel digestivo, diarreas, estreñimiento. Un mazazo muy grande.

Lo compartí con mi pareja y familia de mi pareja y pocas amistades, pero a mi padre se lo oculté. Cuando sufrimos la pérdida de mi hermano, sufrió un ictus a los dos meses y tengo miedo de que si se lo digo pase algo.

Fue todo muy de golpe.

Estaba muy informado de la enfermedad, tengo familiares en Portugal también con esta enfermedad. Mi último tío falleció en enero de este año por su causa. Estaba al tanto de todo refedrente al tratamiento. Estuve haciendo un seguimiento en Portugal, que es un referente mundial, concretamente en el hospital San Antonio, de Oporto.

Desde que me diagnosticaron, gracias a la doble nacionalidad que tengo española y portuguesa, hago cada año una revisión para ir comparando los niveles.

Cuando me diagnosticaron, me sentí muy decepcionado con la sanidad que tenemos en Galicia, porque ya hay casos aquí, a pesar de ser una enfermedad rara. Mi doctora, mi internista, tuvo un error personal. Cuando llegó la hora de solicitar el tratamiento, estuve seis meses esperando porque lo había escrito, pero lo tenía en borrador y no lo había enviado. A mi me parecía que estaban tardando muchísimo porque como mucho en dos meses te lo aceptan porque es un tratamiento que lleva ocho o nueve años. Además cuanto antes se empiece el tratamiento, supone el tener menos afectaciones. Pero fueron seis meses que tardamos y, una vez que lo envío, otros dos meses. Lo pude haber conseguido seis meses antes y no en ocho.

La cabeza es verdad que influye mucho en las enfermedades cuando a uno se le diagnostica. hay que ser muy fuerte, intentar pensar lo menos posible aunque sabes que lo tienes contigo. Y esperar a las medicaciones que están en ensayos clínicos tengan más efecto.

Empecé a tomar el tratamiento en enero de 2019. Llevo dos años y medio casi.

Con este tratamiento lo que realmente hace es que ralentiza el avance. Es una proteína que regenera el hígado. En nosotros, los que padecemos esta nefermedad, está mutada esa proteína y se va depositando en el sistema nervioso. El tratamiento hace que esas proteínas que van dañando y afectando a los nervios, se depositen más lentamente. Antes se estipulaba que, sin tomar el tratamiento, en cuatro o cinco o seis años necesitabas ya un trasplante de hígado. Ahora, con el tratamiento se está alargando.

Trabajaba de carpintero y tuve que dejarlo porque es un trabajo físico. Nunca me quejé de nada, nunca pensé que me iba a afectar para tanto esto. Pero coger pesos, subir escaleras, ponerme de cuclillas, levantarme… hacer movimientos repetitivos no soy capaz, llega un momento en el que las piernas pierden fuerza y se bloquean. Y en el día a día tengo muchos dolores en las plantas de los pies y me imposibilita mucho andar. Cada vez que una pisada en el suelo sube un dolor hacia los gemelos y los cuádriceps. Es normal que esto suceda.

El primer año decidí tenerlo como un tabú, solo lo sabía mi pareja, los padres de mi pareja y mi familia de Portugal. Cuando me dieron el estudio genético, tres tíos vinieron aquí para que no recibiera la noticia yo solo. Lo hablé con ellos y me dijeron que era una desgracia muy grande para nuestra familia. Ya he perdido cinco familiares, mi madre fue trasplantada tres veces, antes los tratamientos eran mucho más agresivos y me dijeron que tuviera esperanza. La tengo. voy a luchar por todo. Confío en que en breve, en un par de años, esto tenga solución. Lo tengo más que asegurado. Porque la medicina en estos últimos seis, siete, ocho años está avanzando mucho, no solo en esta enfermedad sino en cualquiera como los avances tecnológicos con el coronavirus . Existen investigaciones sobre un tratamiento nuevo que esperan sacarlo en dos años, iría justo al gen y no va a dejar que se mute. Estoy convencido y muy esperanzado y las noticias de las farmacéutica son buenas.

Después del primer año sí empecé a contarlo a los amigos cercanos, con los que todos los días quedaba y practicaba el fútbol de forma semiprofesional. Tuve que dar ese paso. creo que me liberé de mucha presión que tenía dentro. y me siento muy orgulloso y también por ellos, por si pasa algo algún día ¿Porqué engañarlos, por qué no contárselo? Al fin y al cabo es algo que forma parte de mi vida y lo tienen que saber.

Vivo con mi pareja desde hace siete años. Está conmigo a muerte, en los días malos siempre me está motivando e itentando que no esté triste, y me dice que esto no va a ser como lo que le pasó a mi familia, que tengo que tener fe, que seguramente se va a quedar en un simple susto que tengo que convivir con él. Y con mi familia de Portugal casi todos los días tengo llamadas y me tranquilizan, me dan mucha fuerza y muchos ánimos mis primos.

Los amigos más íntimos., que no tienen idea de la enfermedad, intentan quedar conmigo cuando estoy más deprimido. Nada de bares ahora, pero si para charlar o ir a una playa. En ese sentido estoy muy agradecido por toda la gente que me está ayudando, sobre todo por mi pareja que la quiero con el alma.

Vamos a tener ahora a un niño y eso me va a dar más energías y un me proporciona un lugar donde agarrarme cuando las fuerzas las pierda un poquito.

Lo que le diría a las personas que se enfrentan con esta patología es que tienen que estar tranquilas, que hoy en día hay muchos avances, las empresas de investigación y las farmacéuticas están aumentando un mil por cien más que hace diez años. Esperemos que esta enfermedad, como otras, tengan una solución. Que quede solo en algo del pasado, como que hubo hace años una mutación genética que era la amiloidosis. Les diría que estén tranquilos, que tienen que afrontarlo y que nunca decaigan.

Lo tienes, vale. Tienes que convivir con ello. Tienes dos, tres minutos al día que tienes que aceptarlo, tengo esto, es verdad, pero no permitir que esto me arrebate.

Hay muchas cosas que hacer, tengo 33 años, me quedan muchas cosas por ver, por disfrutar, ver un niño crecer y quién sabe si pueden ser más.

Yo tuve, desgraciadamente, una vida bastante dura. Perdí a mi madre con 11 años, viví tristemente esa pérdida. Hace cuatro años perdí a mi hermano. Fueron dos golpes muy grandes y a los dos meses mi padre tuvo un ictus cerebral. Yo creo que esto es el destino. A otras familias pierden a sus familiares por longevidad, por otros problemas, como accidentes de tráfico o de trabajo o lo que sea. Yo asumo que mi camino es este. Tengo que lucharlo como lucharon mis familiares.

El día a día es despertarme, preparar mi desayuno, desayunar, estar con mi pareja, que ahora está de baja porque vamos a tener un niño, y hacer las cosas de casa.

Estar distraído, eso es muy importante. Cuanto más distraída esté la cabeza, se olvida de la enfermedad. Hago las cosas de casa, limpiar, hacer la compra, ir a la plaza… el día a día de la casa. Como soy medio manitas, hay veces que me pongo a arreglar cosas y me encargo del mantenimiento de la casa. Hay cosas que no las puedo hacer, porque tengo miedo, la verdad, y no tengo la fuerza que tenía tres años atrás. Intento distraerme al máximo posible.

Sé que hay pacientes en Galicia, pero no conozco a ninguno.

Todo lo que pueda ayudar, aquí estoy. Muchísimas gracias por esta conversación y que esperemos a que podamos ayudar, no solo a gente con esta enfermedad, sino a muchas otras personas con otras afectaciones.

Mi camino es este – Eduardo – España